갑자기 몸에 밀크색 반점이 생겼다? 신경섬유종의 모든 것

 

옅은 반점 같은 게 생겼어요. 이게 뭘까요?

 

 

신경섬유종이란?

피부와 중추신경계에 특정적인 이상을 동시에 보이는 희귀 난치병으로 어느 날 갑자기 피부에 생긴 담갈색의 반점이 바로 신경섬유종 증상 중 하나입니다. 

 

 

 

1형(레클링하우젠병)

제17번 염색체인 NF1에 이상이 생겨 단백질인 뉴로파이브로민이 생성되지 않거나 변하는 것이 원인으로 비정상적인 뉴로파이브로민은 세포가 정상적으로 자라고 분열되는 과정을 조절할 수 없다고 한다. 

 

2형

제22형 염색체인 MF2에 이상이 생겨 단백질인 멀린이 생선 되지 않거나 변하는 것이 원인으로 멀린은 종양억제제로 세포가 너무 빠른 속도로 성장하거나 분열하지 못하게 하는 역할을 한다고 한다. 

 

※ 우성유전의 특성을 가지고 있으며 자녀에게 유전될 가능성은 50% 이상이라고 합니다. 

 

 

치료법

신경섬유종의 치료법은 수술뿐이며 아직까지 발견된 다른 치료법은 없으므로 현재는 수술만이 유일한 치료법이라고 합니다. 그래서 조기발견이 중요하다고 합니다.

 

 

신경섬유종 의심 증상?

1. 피부에 밀크커피색 반점이 나타난다면 주의해야 한다.
2. 사춘기 전에 직경 5mm 이상, 사춘기 후에 15mm 이상의 반점이 6개 이상 관찰된다면 신경섬유종을 의심해보아야 한다.

 

조기발견이 중요한 신경섬유종

신경섬유종은 경련, 학습장애, 척추측만이 동반될 수 있으며 악성종양, 백혈병 발생률이 높아져 조기 발견과 조기 치료가 중요하다고 합니다. 어린이라면 소아뇌신경 전문의에게 성인이라면 신경과 전문의와 상담이 필요하다고 합니다. 

 

밀크커피색 반점이 나타난다면 바로 즉시! 병원에 가서 진료를 받아보아야 한다고 합니다. 

 

 

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